dnes má meniny Zlatica
zajtra Albín
28.2. 2015
Svalová dystrofia
Printer-friendly versionPoslať známemuPDF version

Nervovosvalové ochorenia predstavujú veľkú skupinu rôznorodých postihnutí kostrových svalov a periférnych nervov. Ich spoločným príznakom je postupný vývoj slabosti svalov, často sprevádzaný zmenšovaním ich objemu. Preto o ľuďoch s takto postihnutými svalmi hovoríme ako o muskulárnych (svalových) dystrofikoch.

Nervovosvalové ochorenia postihujú deti aj dospelých. Celkový počet osôb s nervovosvalovými ochoreniami sa na Slovensku odhaduje na 25 000. Život s muskulárnou dystrofiou prináša každému postihnutému a jeho rodine veľa vážnych problémov.

Postupom času vedie svalová dystrofia k strate schopnosti chodiť a k potrebe pohybovať sa na mechanickom a elektrickom vozíku. Ľudia so svalovou dystrofiou sú odkázaní na pomoc iných takmer pri všetkých činnostiach.

Najťažšia forma svalovej dystrofie-Duchennova-postihuje iba chlapcov, a to už v skorom detstve. Postupné zhoršovanie ochorenia spôsobuje problémy pri dýchaní a prehĺtaní. Okolo dvadsiateho roku života je pre týchto chlapcoch nevyhnutnosťou používať podporné dýchacie prístroje.

Diagnózy svalovej distrofie:

Svalové dystrofie
· Duchennova muskulárna (svalová) dystrofia (DMD) známa tiež ako Pseudohypertrofická dystrofia
Začiatok: 
Ranné detstvo medzi 2 a 6 rokom dieťaťa
Príznaky:
Celková slabosť, ochabnutosť a úbytok svalov na horných aj dolných končantinách a trupe. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka.

· Beckerova muskulárna dystrofie (BDM)
Začiatok:
U mladistvých alebo dospelých
Príznaky:
Skoro identická dystrofia s DMD, ale má omnoho menej ťažký priebeh. Môžu sa vyskytnúť komplikácie s funkciou srdca

· Emery-Dreifuss muskulárna dystrofia (EDMD)
Začiatok:
Od detstva do veku dospievania (medzi 13. až 19. rokom)
Príznaky:
 Slabosť a ochabnutosť svalov pliec, ramien a svalov na dolnej končantine - holeni. Bežné sa vyskytujú deformácie kĺbov.

· Pletencová muskulárna dystrofia (LGMD) známa tiež ako Dystrofia ramenného a panvového pletenca
Začiatok:
Od detstva až do stredného veku dospelosti
Príznaky: 
Slabosť, ochabnutosť a úbytok svalstva sa najprv prejavuje na pleciach, ramenách a svaloch pánvy. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka.

· Facioscapulohumerálna muskulárna dystrofia (FSH alebo FSHD) známa tiež ako typ Landouzy – Déjerine
Začiatok:
Od detstva do skorej dospelosti
Príznaky:
Slabosť tvárových svalov (slabý úsmev a neschopnosť zošpúliť pery a pískať) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov pliec a ramien.

· Myotonická muskulárna dystrofia (MMD) známa tiež ako Steinertova choroba
Začiatok: 
Detstvo až stredný vek dospelosti
Príznaky: 
Celková slabosť a ochabnutosť svalov. Ako prvé sú postihnuté svaly tváre, predlaktia, rúk, krku a chodidiel. Podstata ochorenia je v tom, že dochádza k oneskorenej relaxácii svalov po kontrakcii - myotónia. (Ťažkosti s uvoľňovaním stisku ruky.) Vrodená myotonická forma má ťažší priebeh.

· Oftalmoplegická muskulárna dystrofia (OPMD)
Začiatok:
V rannej dospelosti až do stredného veku.
Príznaky:
Najprv postihuje svaly očného viečka a svaly hrdla. Spôsobuje ochrnutie okohybných svalov

· Distálna muskulárna dystrofia (DD)
Začiatok: Medzi 40 a 60 rokom.
Príznaky: Slabosť a ochabnutosť svalstva na rukách, predlaktí a lýtkach. V začiatkoch dystrofia postihuje najprv drobné svaly rúk – prstov.

· Kongenitálna (vrodená) muskulárna dystrofia (CMD)
Začiatok: 
Od narodenia
Príznaky:
Svalová slabosť, vyskytujú sa aj deformácie kĺbov.


Motoricko - neurónové ochorenia
· Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) známa tiež ako Lou Gehrigova choroba alebo Charcotova choroba
Začiatok:
V dospelosti.
Príznaky: Celková slabosť a ochabnutosť svalstva, často sa vyskytujú kŕče a šklbanie svalov. Ťažkosti s hltaním, rozprávaním a dýchaním.

· Infantilná progresívna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 1, WH) známa tiež ako SMA typ 1 alebo Werdnig-Hoffmannova choroba
Začiatok:
Do 3 mesiacov od narodenia
Príznaky:
Celková svalová slabosť, slabý plač, problémy pri prehĺtaní a saní, dýchacie ťažkosti. Dieťa sa nevie sa posadiť.

· Intermediálna spinálna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 2) známa tiež ako SMA typ 2
Začiatok:
V 6 mesiacoch až v troch rokoch
Príznaky:
Slabosť horných a dolných končatín, slabosť horných aj dolných svalov trupu. Často sa vyskytuje deformácia skeletu (kostry).

· Juvenílna spinálna muskulárna atrofia (SMA, SMA 3 alebo KW) známa ako SMA typ 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba
Začiatok:
Medzi prvým až 15. rokom života
Príznaky:
Slabosť dolných končatín, bokov, ramien, horných končatín. Niekedy sa vyskytuje slabosť respiračných (dýchacích) svalov.

· Spinálna bulbárna muskulárna atrofia (SBMA) známa ako Kennedyho choroba
Začiatok:
V dospelosti (od 20 do 50 roku – podľa toho rôzny priebeh)
Príznaky:
Slabosť a ochabnutosť svalov v bulbárnom regióne - ústa a hrdlo (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) a slabosť kostrových svalov. Väčšinou postihuje len mužov. Ženy ako prenášačky majú miernu formu ochorenia.

· Dospelá spinálna muskulárna atrofia (SMA)
Začiatok:
Od 18 do 50 roka života
Príznaky:
Celková slabosť a ochabnutosť svalov, často sa vyskytuje mykanie svalov. Forma viazaná na chromozóm X ovplyvňuje len mužov a popri iných svaloch postihuje svaly úst a hrdla.


Z
ápalové myopatie
· Dermatomyozitída (PD/DM)
Začiatok:
Od detstva do neskorej dospelosti.
Príznaky:
Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Objavuje sa typická vyrážka na lícach, viečkach, krku, hrudi a končantinách.


· Polymyozitída (PM/DM)
Začiatok:
V detstve až do neskorej dospelosti.
Príznaky:
Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Občas ju sprevádza nádorové ochorenie.

· Myozitída celého tela (IBM)
Začiatok: Po päťdesiatke.
Príznaky:
Slabosť svalov horných a dolných končantín a rúk, špeciálne postihuje stehná, zápästia a prsty na rukách. Niekedy postihne aj prehĺtacie svaly.


Ochorenia neuromuskulárnych spojov
· Myasthénia Gravis (MG)
Začiatok:
Od detstva do dospelosti.
Príznaky:
Slabosť a ochabnutosť, zvýšená únava svalov očí (klesanie horných viečok), tváre, krku, hrdla, končantín a/alebo trupu. Ide o autoimúnnu poruchu nervovosvalového prenosu.

· Lambert-Eatonov syndróm (LES)
Začiatok:
Od dospelosti do stredného veku.
Príznaky:
Slabosť a únava, vyčerpanosť svalov bokov, časté sú bolesti chrbta a svalov stehna. Niekedy je prítomný pľúcny tumor.

· Kongenitálny (vrodený) myasthenický syndróm (CMS)
Začiatok:
V rannom detstve alebo detstve, môže aj neskôr.
Príznaky:
Celková slabosť a únava vôlových svalov, vrátane tých, ktoré kontrolojú mobilitu, očný pohyb, prehĺtanie a dýchanie.


Myopatie na základe endokrinných abnormalít
· Hypertyreoidná myopatia (HYPTM)
Začiatok:
Od detstva do dospelosti.
Príznaky:
Slabosť horných (ramien) a dolných končantín. Vyskytuje sa aj ochabnutosť svalstva. Ide o chorobný stav vyvolaný zvýšenou činnosťou štítnej žľazy.

· Hypotyreoidná myopatia (HYPOTM)
Začiatok:
Od detstva do dospelosti.
Príznaky:
Slabosť horných a dolných končantín. Bežne sa vyskytuje stuhnutosť svalov a ich kŕče. Ide o chorobný stav vyvolaný zníženou alebo zaniknutou činnosťou štítnej žľazy.


Ochorenia periférneho nervstva
· Ochorenie Charcot-Marie-Tooth (CMT) známe tiež ako Hederitárna motorsensorická neuropatia (HMSN) alebo Peroneálna (lýtková) muskulárna atrofia (PMA)
Začiatok:
V detstve až v mladej dospelosti.
Príznaky:
Slabosť a postupný úbytok (atrofia) svalov rúk a lýtok, ochabnutosť niektorých svalov rúk. Vyskytujú sa deformácie chodidiel a čiastočná strata citlivosti v chodidle.

· Ochorenie Dejerine-Scottas (DS) známe tiež ako CMT typ 3 alebo Progresívna hypertrofická interstitálna neuropatia
Začiatok:
Skoré detstvo.
Príznaky:
Tie isté ako pri CMT, ale prebieh ochorenia je ťažší. V detstve oneskorený motorický vývin. Slabosť a ochabnutosť svalov rúk a lýtok. Rôzny stupeň straty citlivosti v chodidle.

· Friedreichova ataxia (FA)
Začiatok:
V detstve až do veku dospievania.
Príznaky:
Poškodenie koordinácie končatín (porucha súmernosti a súladnosti pohybov) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov. Vyznačuje sa neistou chôdzou, skrivením chrbtice, deformáciami nôh a v ojedinelých prípadoch i degeneráciou očného nervu.


Iné myopatie
· Kongenitálna (vrodená) myotónia (MC) dve formy - Thomsenova a Beckerova choroba
Začiatok:
V rannom detstve až detstve.
Príznaky:
Stuhnutosť a kŕče svalov sa zvyčajne vyskytujú po dobe oddychu a odpočinku. Spolu s aktivitou sa vracia normálna svalová funkcia. Pomalé uvoľňovanie svalov.

· Kongenitálna (vrodená) paramyotónia (nepravá, čiastočná myotónia) (PC)
Začiatok:
V detstve až v skorej dospelosti-
Príznaky:
Chudobná a ťažká relaxácia svalstva tváre a končantín, ktorá sa zhoršuje po opakovanom používaní svalov alebo cvičení, prípadne pôsobením chladu. Často sa spája s ochorením - periodickou hyperkalemickou paralýzou.

· Choroba centrálnych jadier svalových vláken (CCD)
Začiatok:
V rannom detstve až detstve.
Príznaky:
Oneskorený motorický vývin. Nie je neobvyklé už pri narodení nahradiť kĺby bokov. Ide o ochorenie vyznačujúce sa ložiskovým výpadkom histochemickej aktivity niektorých enzýmov vo svalových vláknach viditeľných pri špeciálnom histochemickom vyšetrení.

· Nemalínová myopatia (NM)
Začiatok:
V rannom detstve.
Príznaky:
Oneskorený motorický vývin. Slabosť svalov horných a dolných končantín, trupu, tváre a hrdla. Ochorenie, pri ktorom pod elektrónkovým mikroskopom vidno prítomnosť „tyčiniek“ nemalínu v postihnutých svaloch, ktoré sa však v zdravých svaloch nevyskytujú.

· Myotubulárna myopatia (MTM alebo MM)
Začiatok:
V detstve.
Príznaky:
Ovisnuté očné viečka, slabosť tvárových svalov, krátke straty vedomia. Slabosť svalov horných a dolných končantín a svalov trupu. Zvyčajne chýbajú reflexy. Ochorenie, pri ktorom sú svaly „nezrelé“ v podobe myotúb, t.j. v stave jedného z vývojových štádií svalových vláken, typickom pre ľudský plod. Do tejto skupiny ochorení patrí aj vrodená disproporcia medzi dvoma základnými typmi svalových vláken – medzi rýchlymi a pomalými.

· Periodická paralýza (PP) dve formy - hypokalemická - HYPOP a hyperkalemická - HYPP
Začiatok:
V detstve až dospelosti.
Príznaky:
Epizódy celkovej slabosti svalov spojené s periódami paralýzy, ktorá ovplyvňuje horné a dolné končantiny a krk. Hyperkalemický typ sa môže vyskytovať spolu s ochorením - kongenitálnou paramyotóniou. Ochorenie vzniká pri poruche metabolizmu draslíka.


Metabolické ochorenia svalov (vyvolané poruchou látkovej premeny)
· Deficiencia (nedostatok) fosforylázy (MPD alebo PYGM) známa tiež ako McArdlesova choroba
Začiatok: 
V detstve až dospelosti
Príznaky: 
Po cvičení sa zvyknú vyskytovať kŕče svalov. Intenzívne cvičenie môže spôsobiť deštrukciu svalu a poškodenie obličiek.

· Deficiencia acid-maltázy (AMD) známa tiež ako Pompesova choroba
Začiatok:
V rannom detstve až dospelosti.
Príznaky:
V „detskej“ forme je priebeh ochorenia ťažší a postihuje celé telo, zvyčajne je zväčšené srdce, pečeň a jazyk. V „dospelej“ forme spôsobuje slabosť svalov horných (ramien) a dolných končantín a trupu a respiračných svalov.

· Deficiencia fosforfrukto-kinázy (PFKM) známa tiež ako Taruisova choroba
Začiatok:
V detstve.
Príznaky:
Svalová únava po cvičení, môže viesť k ťažkým kŕčom, nausei (napínanie na vracanie), zvracaniu, poškodeniu svalu a vyskytuje sa aj sfarbenie moču.

· Deficiencia debrancher enzýmov (DBD) známa tiež ako Corisova alebo Forbesova choroba
Začiatok:
V rannom detstve počas prvého roku života.
Príznaky:
Celková slabosť a ochabnutosť svalstva. V rannom detstve zväčšená pečeň. Epizódy nízkych hodnôt cukru v krvi.

· Mitochondriálna myopatia (MITO)
Začiatok:
V rannom detstve až do dospelosti.
Príznaky:
Celková slabosť svalstva, neschopnosť chodiť. Často je postihnutý mozog, vyskytuje sa hluchota, strata balansu a zraku, bežná je aj retardácia.

· Deficiencia karnitínu (CD)
Začiatok:
V rannom detstve.
Príznaky:
Rôzny stupeň slabosti svalov ramien, bokov, tváre a krku.

· Deficiencia karnitín-palmityl-transferázy (CPT)
Začiatok:
V mladom veku dospelosti.
Príznaky:
Neschopnosť posilovať miernym, predlžovaným cvičením. Predlžované a/alebo rýchle cvičenie môže spôsobiť ťažkú deštrukciu svalu, objaví sa aj sfarbenie moču a poškodenie obličiek.


· Deficiencia fosforglycerát-kinázy (PGK)
Začiatok:
V detstve a v období dospievania.
Príznaky:
Slabosť svalov a ich bolesti. Po intenzívnom cvičení je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču
Progresia Rôznorodá vážnosť priebehu ochorenia. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu.

· Deficiencia fosforglycerát-mutázy (PGAM alebo PGAMM)
Začiatok:
V detstve až dospelosti.
Príznaky:
Počas len krátkeho trvania intenzívneho cvičenia je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču, slabosť a bolesti svalov.

· Deficiencia laktát-dehydrogenázy (LDHA)
Začiatok:
V detstve až dospelosti.
Príznaky:
Intolerancia na cvičenie, vyčerpávajúca fyzická aktivita spôsobuje poškodenie svalu a sfarbenie moču.

· Deficiencia myoadenylát-deaminázy (MAD)
Začiatok:
V skorej dospelosti až do stredného veku dospelosti.
Príznaky:
Únava a slobosť svalov počas a po fyzickom úsilí, spojená s bolestivosťou a kŕčmi svalov.


preklad: Mgr. Mária Duračinská
zdroj a bližšie informácie: Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR

Komentáre:
Neprihlásený »
Št, 11/06/2014 - 05:48

MAME BYLINU, KTORA RASTIE LEN V TROPOCH. PO 50 DNOCH POUZIVANIA, ZAPRICINI TATO BYLINA 80% NARAST SVALOVEJ HMOTY. TAKTO MOZEME S USPECHOM VYLIECIT SVALOVU DYSTROFIU + SPECIALNY LIECEBNY SYSTEM, KTORY NEMA NIKTO NA SVETE. EMAIL-DALATSALVATION9@YAHOO.COM

Neprihlásený »
Po, 01/19/2015 - 22:22

Chcem pomôct synovi ,čo je to za bylinu?

Neprihlásený »
Ut, 03/12/2013 - 16:17

Dobrý den prajem. snažím sa získať informácie ohľadom detí s ochorením svaovej atrofie. Presnejší zámer nie je všeobecný. Zaujímam sa čisto o to ako a či je možné deťom s takouto diagnózou splniť sen - navštevovať umeleckú školu so zameraním na spev a aké sú v tomto prípade obmedzenia. Je to pre mna veľmi doležité tak budem rada ak mi budete mocť poskytnúť vhodné informácie. Dakujem.