dnes má meniny Aurel
zajtra Demeter
25.10. 2014
Svalová dystrofia
Printer-friendly versionPoslať známemuPDF version

Nervovosvalové ochorenia predstavujú veľkú skupinu rôznorodých postihnutí kostrových svalov a periférnych nervov. Ich spoločným príznakom je postupný vývoj slabosti svalov, často sprevádzaný zmenšovaním ich objemu. Preto o ľuďoch s takto postihnutými svalmi hovoríme ako o muskulárnych (svalových) dystrofikoch.

Nervovosvalové ochorenia postihujú deti aj dospelých. Celkový počet osôb s nervovosvalovými ochoreniami sa na Slovensku odhaduje na 25 000. Život s muskulárnou dystrofiou prináša každému postihnutému a jeho rodine veľa vážnych problémov.

Postupom času vedie svalová dystrofia k strate schopnosti chodiť a k potrebe pohybovať sa na mechanickom a elektrickom vozíku. Ľudia so svalovou dystrofiou sú odkázaní na pomoc iných takmer pri všetkých činnostiach.

Najťažšia forma svalovej dystrofie-Duchennova-postihuje iba chlapcov, a to už v skorom detstve. Postupné zhoršovanie ochorenia spôsobuje problémy pri dýchaní a prehĺtaní. Okolo dvadsiateho roku života je pre týchto chlapcoch nevyhnutnosťou používať podporné dýchacie prístroje.

Diagnózy svalovej distrofie:

Svalové dystrofie
· Duchennova muskulárna (svalová) dystrofia (DMD) známa tiež ako Pseudohypertrofická dystrofia
Začiatok: 
Ranné detstvo medzi 2 a 6 rokom dieťaťa
Príznaky:
Celková slabosť, ochabnutosť a úbytok svalov na horných aj dolných končantinách a trupe. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka.

· Beckerova muskulárna dystrofie (BDM)
Začiatok:
U mladistvých alebo dospelých
Príznaky:
Skoro identická dystrofia s DMD, ale má omnoho menej ťažký priebeh. Môžu sa vyskytnúť komplikácie s funkciou srdca

· Emery-Dreifuss muskulárna dystrofia (EDMD)
Začiatok:
Od detstva do veku dospievania (medzi 13. až 19. rokom)
Príznaky:
 Slabosť a ochabnutosť svalov pliec, ramien a svalov na dolnej končantine - holeni. Bežné sa vyskytujú deformácie kĺbov.

· Pletencová muskulárna dystrofia (LGMD) známa tiež ako Dystrofia ramenného a panvového pletenca
Začiatok:
Od detstva až do stredného veku dospelosti
Príznaky: 
Slabosť, ochabnutosť a úbytok svalstva sa najprv prejavuje na pleciach, ramenách a svaloch pánvy. Často sa vyskytujú zväčšené lýtka.

· Facioscapulohumerálna muskulárna dystrofia (FSH alebo FSHD) známa tiež ako typ Landouzy – Déjerine
Začiatok:
Od detstva do skorej dospelosti
Príznaky:
Slabosť tvárových svalov (slabý úsmev a neschopnosť zošpúliť pery a pískať) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov pliec a ramien.

· Myotonická muskulárna dystrofia (MMD) známa tiež ako Steinertova choroba
Začiatok: 
Detstvo až stredný vek dospelosti
Príznaky: 
Celková slabosť a ochabnutosť svalov. Ako prvé sú postihnuté svaly tváre, predlaktia, rúk, krku a chodidiel. Podstata ochorenia je v tom, že dochádza k oneskorenej relaxácii svalov po kontrakcii - myotónia. (Ťažkosti s uvoľňovaním stisku ruky.) Vrodená myotonická forma má ťažší priebeh.

· Oftalmoplegická muskulárna dystrofia (OPMD)
Začiatok:
V rannej dospelosti až do stredného veku.
Príznaky:
Najprv postihuje svaly očného viečka a svaly hrdla. Spôsobuje ochrnutie okohybných svalov

· Distálna muskulárna dystrofia (DD)
Začiatok: Medzi 40 a 60 rokom.
Príznaky: Slabosť a ochabnutosť svalstva na rukách, predlaktí a lýtkach. V začiatkoch dystrofia postihuje najprv drobné svaly rúk – prstov.

· Kongenitálna (vrodená) muskulárna dystrofia (CMD)
Začiatok: 
Od narodenia
Príznaky:
Svalová slabosť, vyskytujú sa aj deformácie kĺbov.


Motoricko - neurónové ochorenia
· Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) známa tiež ako Lou Gehrigova choroba alebo Charcotova choroba
Začiatok:
V dospelosti.
Príznaky: Celková slabosť a ochabnutosť svalstva, často sa vyskytujú kŕče a šklbanie svalov. Ťažkosti s hltaním, rozprávaním a dýchaním.

· Infantilná progresívna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 1, WH) známa tiež ako SMA typ 1 alebo Werdnig-Hoffmannova choroba
Začiatok:
Do 3 mesiacov od narodenia
Príznaky:
Celková svalová slabosť, slabý plač, problémy pri prehĺtaní a saní, dýchacie ťažkosti. Dieťa sa nevie sa posadiť.

· Intermediálna spinálna muskulárna atrofia (SMA alebo SMA 2) známa tiež ako SMA typ 2
Začiatok:
V 6 mesiacoch až v troch rokoch
Príznaky:
Slabosť horných a dolných končatín, slabosť horných aj dolných svalov trupu. Často sa vyskytuje deformácia skeletu (kostry).

· Juvenílna spinálna muskulárna atrofia (SMA, SMA 3 alebo KW) známa ako SMA typ 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba
Začiatok:
Medzi prvým až 15. rokom života
Príznaky:
Slabosť dolných končatín, bokov, ramien, horných končatín. Niekedy sa vyskytuje slabosť respiračných (dýchacích) svalov.

· Spinálna bulbárna muskulárna atrofia (SBMA) známa ako Kennedyho choroba
Začiatok:
V dospelosti (od 20 do 50 roku – podľa toho rôzny priebeh)
Príznaky:
Slabosť a ochabnutosť svalov v bulbárnom regióne - ústa a hrdlo (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) a slabosť kostrových svalov. Väčšinou postihuje len mužov. Ženy ako prenášačky majú miernu formu ochorenia.

· Dospelá spinálna muskulárna atrofia (SMA)
Začiatok:
Od 18 do 50 roka života
Príznaky:
Celková slabosť a ochabnutosť svalov, často sa vyskytuje mykanie svalov. Forma viazaná na chromozóm X ovplyvňuje len mužov a popri iných svaloch postihuje svaly úst a hrdla.


Z
ápalové myopatie
· Dermatomyozitída (PD/DM)
Začiatok:
Od detstva do neskorej dospelosti.
Príznaky:
Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Objavuje sa typická vyrážka na lícach, viečkach, krku, hrudi a končantinách.


· Polymyozitída (PM/DM)
Začiatok:
V detstve až do neskorej dospelosti.
Príznaky:
Slabosť svalov krku a končantín. Často sa vyskytujú bolesti svalov a opuchy. Občas ju sprevádza nádorové ochorenie.

· Myozitída celého tela (IBM)
Začiatok: Po päťdesiatke.
Príznaky:
Slabosť svalov horných a dolných končantín a rúk, špeciálne postihuje stehná, zápästia a prsty na rukách. Niekedy postihne aj prehĺtacie svaly.


Ochorenia neuromuskulárnych spojov
· Myasthénia Gravis (MG)
Začiatok:
Od detstva do dospelosti.
Príznaky:
Slabosť a ochabnutosť, zvýšená únava svalov očí (klesanie horných viečok), tváre, krku, hrdla, končantín a/alebo trupu. Ide o autoimúnnu poruchu nervovosvalového prenosu.

· Lambert-Eatonov syndróm (LES)
Začiatok:
Od dospelosti do stredného veku.
Príznaky:
Slabosť a únava, vyčerpanosť svalov bokov, časté sú bolesti chrbta a svalov stehna. Niekedy je prítomný pľúcny tumor.

· Kongenitálny (vrodený) myasthenický syndróm (CMS)
Začiatok:
V rannom detstve alebo detstve, môže aj neskôr.
Príznaky:
Celková slabosť a únava vôlových svalov, vrátane tých, ktoré kontrolojú mobilitu, očný pohyb, prehĺtanie a dýchanie.


Myopatie na základe endokrinných abnormalít
· Hypertyreoidná myopatia (HYPTM)
Začiatok:
Od detstva do dospelosti.
Príznaky:
Slabosť horných (ramien) a dolných končantín. Vyskytuje sa aj ochabnutosť svalstva. Ide o chorobný stav vyvolaný zvýšenou činnosťou štítnej žľazy.

· Hypotyreoidná myopatia (HYPOTM)
Začiatok:
Od detstva do dospelosti.
Príznaky:
Slabosť horných a dolných končantín. Bežne sa vyskytuje stuhnutosť svalov a ich kŕče. Ide o chorobný stav vyvolaný zníženou alebo zaniknutou činnosťou štítnej žľazy.


Ochorenia periférneho nervstva
· Ochorenie Charcot-Marie-Tooth (CMT) známe tiež ako Hederitárna motorsensorická neuropatia (HMSN) alebo Peroneálna (lýtková) muskulárna atrofia (PMA)
Začiatok:
V detstve až v mladej dospelosti.
Príznaky:
Slabosť a postupný úbytok (atrofia) svalov rúk a lýtok, ochabnutosť niektorých svalov rúk. Vyskytujú sa deformácie chodidiel a čiastočná strata citlivosti v chodidle.

· Ochorenie Dejerine-Scottas (DS) známe tiež ako CMT typ 3 alebo Progresívna hypertrofická interstitálna neuropatia
Začiatok:
Skoré detstvo.
Príznaky:
Tie isté ako pri CMT, ale prebieh ochorenia je ťažší. V detstve oneskorený motorický vývin. Slabosť a ochabnutosť svalov rúk a lýtok. Rôzny stupeň straty citlivosti v chodidle.

· Friedreichova ataxia (FA)
Začiatok:
V detstve až do veku dospievania.
Príznaky:
Poškodenie koordinácie končatín (porucha súmernosti a súladnosti pohybov) spojené so slabosťou a ochabnutosťou svalov. Vyznačuje sa neistou chôdzou, skrivením chrbtice, deformáciami nôh a v ojedinelých prípadoch i degeneráciou očného nervu.


Iné myopatie
· Kongenitálna (vrodená) myotónia (MC) dve formy - Thomsenova a Beckerova choroba
Začiatok:
V rannom detstve až detstve.
Príznaky:
Stuhnutosť a kŕče svalov sa zvyčajne vyskytujú po dobe oddychu a odpočinku. Spolu s aktivitou sa vracia normálna svalová funkcia. Pomalé uvoľňovanie svalov.

· Kongenitálna (vrodená) paramyotónia (nepravá, čiastočná myotónia) (PC)
Začiatok:
V detstve až v skorej dospelosti-
Príznaky:
Chudobná a ťažká relaxácia svalstva tváre a končantín, ktorá sa zhoršuje po opakovanom používaní svalov alebo cvičení, prípadne pôsobením chladu. Často sa spája s ochorením - periodickou hyperkalemickou paralýzou.

· Choroba centrálnych jadier svalových vláken (CCD)
Začiatok:
V rannom detstve až detstve.
Príznaky:
Oneskorený motorický vývin. Nie je neobvyklé už pri narodení nahradiť kĺby bokov. Ide o ochorenie vyznačujúce sa ložiskovým výpadkom histochemickej aktivity niektorých enzýmov vo svalových vláknach viditeľných pri špeciálnom histochemickom vyšetrení.

· Nemalínová myopatia (NM)
Začiatok:
V rannom detstve.
Príznaky:
Oneskorený motorický vývin. Slabosť svalov horných a dolných končantín, trupu, tváre a hrdla. Ochorenie, pri ktorom pod elektrónkovým mikroskopom vidno prítomnosť „tyčiniek“ nemalínu v postihnutých svaloch, ktoré sa však v zdravých svaloch nevyskytujú.

· Myotubulárna myopatia (MTM alebo MM)
Začiatok:
V detstve.
Príznaky:
Ovisnuté očné viečka, slabosť tvárových svalov, krátke straty vedomia. Slabosť svalov horných a dolných končantín a svalov trupu. Zvyčajne chýbajú reflexy. Ochorenie, pri ktorom sú svaly „nezrelé“ v podobe myotúb, t.j. v stave jedného z vývojových štádií svalových vláken, typickom pre ľudský plod. Do tejto skupiny ochorení patrí aj vrodená disproporcia medzi dvoma základnými typmi svalových vláken – medzi rýchlymi a pomalými.

· Periodická paralýza (PP) dve formy - hypokalemická - HYPOP a hyperkalemická - HYPP
Začiatok:
V detstve až dospelosti.
Príznaky:
Epizódy celkovej slabosti svalov spojené s periódami paralýzy, ktorá ovplyvňuje horné a dolné končantiny a krk. Hyperkalemický typ sa môže vyskytovať spolu s ochorením - kongenitálnou paramyotóniou. Ochorenie vzniká pri poruche metabolizmu draslíka.


Metabolické ochorenia svalov (vyvolané poruchou látkovej premeny)
· Deficiencia (nedostatok) fosforylázy (MPD alebo PYGM) známa tiež ako McArdlesova choroba
Začiatok: 
V detstve až dospelosti
Príznaky: 
Po cvičení sa zvyknú vyskytovať kŕče svalov. Intenzívne cvičenie môže spôsobiť deštrukciu svalu a poškodenie obličiek.

· Deficiencia acid-maltázy (AMD) známa tiež ako Pompesova choroba
Začiatok:
V rannom detstve až dospelosti.
Príznaky:
V „detskej“ forme je priebeh ochorenia ťažší a postihuje celé telo, zvyčajne je zväčšené srdce, pečeň a jazyk. V „dospelej“ forme spôsobuje slabosť svalov horných (ramien) a dolných končantín a trupu a respiračných svalov.

· Deficiencia fosforfrukto-kinázy (PFKM) známa tiež ako Taruisova choroba
Začiatok:
V detstve.
Príznaky:
Svalová únava po cvičení, môže viesť k ťažkým kŕčom, nausei (napínanie na vracanie), zvracaniu, poškodeniu svalu a vyskytuje sa aj sfarbenie moču.

· Deficiencia debrancher enzýmov (DBD) známa tiež ako Corisova alebo Forbesova choroba
Začiatok:
V rannom detstve počas prvého roku života.
Príznaky:
Celková slabosť a ochabnutosť svalstva. V rannom detstve zväčšená pečeň. Epizódy nízkych hodnôt cukru v krvi.

· Mitochondriálna myopatia (MITO)
Začiatok:
V rannom detstve až do dospelosti.
Príznaky:
Celková slabosť svalstva, neschopnosť chodiť. Často je postihnutý mozog, vyskytuje sa hluchota, strata balansu a zraku, bežná je aj retardácia.

· Deficiencia karnitínu (CD)
Začiatok:
V rannom detstve.
Príznaky:
Rôzny stupeň slabosti svalov ramien, bokov, tváre a krku.

· Deficiencia karnitín-palmityl-transferázy (CPT)
Začiatok:
V mladom veku dospelosti.
Príznaky:
Neschopnosť posilovať miernym, predlžovaným cvičením. Predlžované a/alebo rýchle cvičenie môže spôsobiť ťažkú deštrukciu svalu, objaví sa aj sfarbenie moču a poškodenie obličiek.


· Deficiencia fosforglycerát-kinázy (PGK)
Začiatok:
V detstve a v období dospievania.
Príznaky:
Slabosť svalov a ich bolesti. Po intenzívnom cvičení je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču
Progresia Rôznorodá vážnosť priebehu ochorenia. Treba sa vyhnúť intezívnemu cvičeniu.

· Deficiencia fosforglycerát-mutázy (PGAM alebo PGAMM)
Začiatok:
V detstve až dospelosti.
Príznaky:
Počas len krátkeho trvania intenzívneho cvičenia je možné poškodenie svalu a sfarbenie moču, slabosť a bolesti svalov.

· Deficiencia laktát-dehydrogenázy (LDHA)
Začiatok:
V detstve až dospelosti.
Príznaky:
Intolerancia na cvičenie, vyčerpávajúca fyzická aktivita spôsobuje poškodenie svalu a sfarbenie moču.

· Deficiencia myoadenylát-deaminázy (MAD)
Začiatok:
V skorej dospelosti až do stredného veku dospelosti.
Príznaky:
Únava a slobosť svalov počas a po fyzickom úsilí, spojená s bolestivosťou a kŕčmi svalov.


preklad: Mgr. Mária Duračinská
zdroj a bližšie informácie: Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR

Komentáre:
Neprihlásený »
Ut, 03/12/2013 - 17:17

Dobrý den prajem. snažím sa získať informácie ohľadom detí s ochorením svaovej atrofie. Presnejší zámer nie je všeobecný. Zaujímam sa čisto o to ako a či je možné deťom s takouto diagnózou splniť sen - navštevovať umeleckú školu so zameraním na spev a aké sú v tomto prípade obmedzenia. Je to pre mna veľmi doležité tak budem rada ak mi budete mocť poskytnúť vhodné informácie. Dakujem.

Poslať nový komentár
CAPTCHA
Táto otázka slúži na zabráneniu robotov vkladať nezmyselné príspevky
Image CAPTCHA
Zadajte znaky zobrazené na obrázku prosím.